在搜尋平台打上「基因檢測」、「基因診斷」、「癌症基因」等關鍵字，各式各樣的「防癌套組」、「藥物基因檢測」、「遺傳疾病」到「抗衰老」組合，動輒數千到萬元。就連電商平台也有賣基因檢測套組，一鍵下單付錢，會得到一組序號，再由基因公司專人聯繫，買基因檢測，跟買美食餐券的流程一模一樣。

《報導者》記者走在每年年底都在南港展覽館舉辦的「醫療科技展」，更有生技公司遞來宣傳單張，上頭大字寫著「掌握健康！長長久久！」宣稱可以檢測上百種癌症基因，且展場價7折，「只要不到萬元」。

根據《2023年全球基因檢測市場報告書》，2023年全球基因檢測市場規模已達172.3億美元（約新台幣5,300億元），預計2027年將成長到262.1億美元（約新台幣8,000億元），且亞太地區的基因檢測熱度將持續上升。

基因的應用可粗略分成4種類型，第一是針對癌症患者，透過基因檢測可了解患者的基因，再去搭配相對有效的標靶藥物「精準給藥」，目前已逐步納入癌症標準治療中；第二是為了了解新生兒可能的疾病，而進行的產前遺傳診斷、新生兒篩檢及罕見疾病檢測；第三是藥物相關檢測，例如藥物不良反應、藥物代謝、抗藥性等檢測；最後是消費型基因檢測，例如祖源分析、月老配對、用於「潛能開發」的兒童基因檢測等，這類非醫療目的的基因檢測，爭議也最多。

但哪些基因檢測才有醫學證據和意義？什麼實驗室有資格做檢測？做出檢測後，什麼人才有資格解讀和說明？台灣未有把關機制下，商業巿場已蓬勃發展。

政治大學法學院生醫倫理與醫事法律研究中心主任劉宏恩指出，在美國，只要跟疾病、癌症、藥物反應等醫療相關的基因檢測項目，都必須以醫療器材或實驗室開發檢測項目管理，意即「要取得政府許可或由醫院醫囑執行，不能直接賣給消費者」。根據美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration, FDA）對消費型基因檢測的規定，包括醫療檢測、中高等級健康風險，如帶因篩檢、遺傳健康風險等，都必須要通過FDA審核，目前商業公司只有「23andMe」可進行4項與遺傳健康、乳癌基因等相關檢測。簡言之，除非通過審核，在美國可以直接賣給消費者的基因檢測項目都必須與醫療無關，或是與一般健康相關的低風險檢測，因此最多人使用的是家族祖譜溯源，用基因來找遠親、交朋友。

台灣目前法規仍未完備，導致消費型基因檢測「越界」從事醫療類基因檢測非常普遍，因為除非出現消費糾紛，幾乎無法可管，商業公司光明正大地販賣醫療相關基因檢測產品。在知名電商平台以搜尋關鍵字「基因檢測」，就會跳出失智症、肥胖基因、營養代謝基因檢測套組，這類販售就像「餐券」一樣，下單之後只會拿到序號，再由買家與基因檢測公司聯繫兌換，且執行方式簡單，通常都採口水檢測，民眾只需要在家中進行再寄回指定地址就行。

對民眾來說全無保障，對醫院諮詢師也是一大困擾。當民眾拿著在坊間進行的基因檢測到醫院，「報告的檢驗單位是不是可信任的？執行方式是什麼？這些都是我們沒辦法確定的，也就不敢隨便解釋，」台北榮總婦女醫學部遺傳諮詢中心遺傳諮詢師林稚琇說。

最怕的狀況，是檢測結果失誤或錯誤解讀導致無法挽回的後果。檢測結果認為有風險，民眾白白擔心，浪費更多醫療資源去做檢查。劉宏恩舉例，假設檢驗結果比一般人多了8%的罹癌風險，「聽起來很危險，但若一般人罹癌的機率是萬分之一，相對風險值就是萬分之1.08，其實並沒有數字呈現的可怕。」反之，若檢測結果表示沒有風險，但實際上有，則可能讓民眾忽略警訊、沒有積極治療，反而造成健康傷害。

台北榮總婦女醫學部遺傳優生學科主任張家銘的「基因諮詢門診」，每週至多看診20人、迄今已和500多人解釋基因檢測的目的與報告書。他表示，門診約有1成的民眾，會帶著自己在其他醫院或商業公司所做的基因檢測報告書前來「求助」。

「民眾在其他地方做檢驗，聽到某個基因有問題、以後會得某某疾病，覺得很害怕就跑來門診。」張家銘說，通常遇到這類個案，他會將這些基因資訊與幾個國際大型基因資料庫多方比對，確認文獻、臨床證據程度，再和病人解釋，「其實按照過往經驗，常常看到這些報告預測出來說有問題，事後再確認就發現都是沒有問題的。」

他也遇過民眾拿來的報告，寫得簡略又果斷：可能會得高尿酸血症。「其實只是與尿酸相關的特定基因ABCG2有變化，可能會導致尿酸較高，但這是『傾向』不是『一定』，尿酸跟後天飲食習慣也很有關係。這樣的寫法，民眾看到就會很驚慌，」張家銘說。

此外，非醫療需求的商業型基因檢測服務出現後，還衍生出許多社會性風險和歧視，甚至有基因檢測公司與保險公司合作。「如果你想買醫療險，保險公司要你進行基因檢測，知道你風險比較高不賣你或是調高保費，這在美國都是法律禁止的事情，但是台灣卻沒有法令規範，」劉宏恩說。

消費型檢測和醫療型檢測項目及機構在台灣目前沒有明確劃設規範，衛福部2021年修正公告的「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」（簡稱「特管法」）把涉及醫療決策的高風險基因檢測納管，癌症、產前、新生兒、罕病、藥物反應等醫療型的基因檢測都必須要在醫療機構執行，給予3年的補件和申請期限，明年（2024）2月9日才全面上路。因此，生技業者若要施行這些被「特管法」納管的基因檢測，得透過醫療機構才能做，但「特管法」的管理對象是醫療機構，並未直接管轄生技公司，所以若生技業者推出「特管法」表列以外的基因檢測而產生糾紛的話，仍舊只能依《醫療法》或《消費者保護法》等法規替民眾權益把關。

衛福部醫事司司長劉越萍接受《報導者》專訪時強調，明年2月9日後，醫療機構若未完成申請、實驗室未通過認證，通通「不准做」。記者實際拿出筆電打開基因檢測產品網頁，秀出「非醫療機構」的生技公司在網路上販售基因檢測套組，疾病風險評估中就包括癌症等項目，劉越萍見狀強調，「2月9日以後，將會全數要求下架！」

產前基因檢測的市場競爭激烈，有些業者也會私下抹黑其他業者，像是非侵入性產前染色體檢測（Non-Invasive Prenatal Tests，簡稱NIPT）在業界的不成文規定是，如果產生偽陰性的結果，會理賠最高200萬元，這也顯示出，坊間許多基因檢測品質的「風險」有多高。《紐約時報》（The New York Times）也在2022年初發表調查報導，其中一家大型檢測製造商納泰拉（Natera）針對基因微小異常（microdeletion）進行超過40萬次篩檢測試，相當於對美國約1成的孕婦進行檢測，再結合多項研究數據，綜合研判有85%的陽性結果都是誤判。

更誇張的市場亂象是，台灣有些業者的理賠卻是搭配中國保險公司，有個資、基因外洩疑慮外，境外保險更可能無法申訴及理賠。禾馨醫療創辦人、婦產科醫師蘇怡寧也證實，幾年前台灣有生技公司與中國基因公司「貝瑞和康」合作，搭配了中國的保險，孕婦在考量產前診斷時，基因公司會同步提供保險──如果孩子出生後，不幸出現沒有檢測出來的疾病，就提供理賠。

蘇怡寧說，「孕婦來門診就會說，其他家都有，你們怎麼沒有？所以我們只能被迫加入」，禾馨與國泰人壽合作，設計出專門針對母胎兒篩檢的產業保險，但他強調，「（禾馨）至今沒有理賠過。」

民眾隱私也是問題。今年（2023）5月，民進黨立委林岱樺召開記者會質疑，使用中國華大基因檢測工具，可能會有基因資訊外洩的疑慮。但劉宏恩觀察國內的幾間公司，在同意書上就寫著「同意進行國際傳輸」，「關鍵不在用什麼工具，現況是用任何平台、任何方式，都可能將資料送出去！」

「民眾要付費給檢測公司、奉上自己的基因、還被要求給姓名、身分證字號、電話號碼⋯⋯，這是很可怕的事情！」劉宏恩說，在美國最多只提供姓名，台灣卻習慣性要求提供各種個資。除了基因本身就是無法去識別化、且終生不變的個資外，身分證字號更會連動醫院病歷、健保資料、手機通訊⋯⋯民眾就在不知不覺間，把所有資訊交出去。

基因看不見摸不著，對一般民眾來說門檻較高。當民眾做完了檢驗，得到一份報告尋求解釋時，如果負責告知的醫師、遺傳諮詢師沒有事先溝通，輕易說出口的檢查結果，短短幾句話可能代表著職場歧視、家族風暴或宣告人生終點的令牌。

因此，負責解釋報告的醫師、遺傳諮詢師，不僅要具備基因檢測知識，能正確解讀內容，更要拿捏與每位民眾溝通的技巧。林稚琇說，在美國，民眾若想在醫院進行基因檢測，通常需要醫師、遺傳諮詢師、社工師以及心理師四方配對，對民眾溝通與心理評估，確認可以接受檢查才會放行。

考試部分則完全缺乏。簡純青說，衛福部國民健康署的「遺傳諮詢中心審定要點」要求，遺傳諮詢中心必須具備2人以上具兩會認證，或具臨床遺傳諮詢2年以上經驗的遺傳諮詢人員。然而，遺傳諮詢師未被國家正名，不是正式的「師字輩」職業，就沒有相對應的職缺。以林稚琇為例，本身是護理師的她，仍然以護理師受聘，但工作內容為遺傳諮詢，「有些人在醫院的職位甚至是研究助理，薪資當然就會受到影響。」

目前通過認證的遺傳諮詢師散落在全台14家具遺傳諮詢中心的醫院、婦產科診所如禾馨婦幼診所，部分人則在與醫院合作的生技公司實驗室。人數不多又因沒有正式職稱，導致許多人選擇出走，簡純青說，第一年遺傳諮詢學會有48人通過認證，但換照時，僅剩下32人。

基因檢測在近幾年成為一塊極具潛力的大餅，簡純青和林稚琇觀察到，坊間出現許多「基因諮詢師」、「基因精準醫療諮詢師」等，透過2天、4天的工作坊，就能為民眾解釋基因檢測報告。「他們很可能也不清楚自己講錯了什麼，或者給病人什麼錯誤的觀念，這是很恐怖的事情。」林稚琇說。

事實上，人的基因沒有「完全正常」的標準，如果檢測出現行醫療無法對應出意義的、或是無法有治療方法的「異常」，這樣的檢測是否必要？要不要告知當事人？是很複雜的議題，它必須考慮個人身心狀態以及社會性的連鎖效應。

美國國會在2008年通過一項法令《基因遺傳資訊反歧視法》（The Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008），公司不得因為員工的基因遺傳資訊而拒絕聘用、解僱、或在報酬、任用條件等方式歧視。但台大醫學院醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授、多年研究基因檢測倫理的蔡甫昌說，雖然有了法律保障，但實際職場也有不少用其他理由解僱員工的例子。

過去10年間次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）開始盛行，全基因定序已是成熟的技術，意即可以用相對便宜的價格，定序出人體20,000多對基因，但檢查結果可能會出現許多意外。此時遺傳諮詢師要如何應對，就會出現各種難題，例如：

民眾得了癌症，希望孩子也做基因檢測確認，可以嗎？ 孩子檢測出成年後才會發病的疾病，要不要告知孩子本人？ 沒有藥物、無法治療的疾病，要講嗎？ 不見得會發病，但帶有該基因，風險較一般人稍高，要講嗎？ 要告知家屬、兒女、甚至親戚嗎？

蔡甫昌說，基因檢測後會出現太多種情境，受試者要不要知道結果？只是有風險不代表一定會罹病的結果，要不要講？尤其是與原先檢測的目的無關，結果卻發現有其他疾病。種種風險都應該要在民眾檢驗前，就說清楚，才不會造成無法挽回的後果。

以孕婦在醫院進行產前基因檢測為例，林稚琇說，一開始會和孕婦共同繪製3代家族圖譜，了解個人與家族的病史，確認有哪些項目需要特別注意，下一步會與孕婦溝通，了解其對檢測的想像與目的。整個諮詢過程短則20分鐘，也有可能超過1小時。

這些影響人生甚鉅的報告，也可能讓民眾直到最後一刻，都對於「知與不知」感到猶豫。簡純青說，也有遇過不少民眾，前期同意諮詢、完成檢驗，但直到要來看報告的那一刻退縮。

「我到底要不要面對？每個人的做法不一樣，有些人提早面對，想知道手上的這張牌可以打到什麼程度，用有限的時間完成所有想做的事情；但如果沒有辦法這麼樂觀積極，也有些人就此自暴自棄。」蔡甫昌說。

多數時候，醫師與諮詢師都會尊重民眾的決定，也包含未成年的孩子。雖然他們多數是被家長帶來做基因檢測，但林稚琇說，遺傳諮詢師建議父母等孩子成年再讓其自行決定。蔡甫昌也提到，以乳癌基因BRACA檢測為例，既然是短期內沒有發病機會的疾病，就不建議未成年子女做檢測，才是真正尊重孩子的表現。

不過，有些基因變化確實可能會造成疾病，若提早告知民眾，就能提高警覺、做到預防。美國醫學遺傳學和基因組學院（American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）明列一份「最小告知清單」，就算並非民眾當初檢測的目的，若這些基因出現問題，依然建議告知民眾。目前清單已到第3版，共有81個基因、48種疾病。

目前，遺傳諮詢學會正積極奔走，目標是讓遺傳諮詢師有正式的國考制度，成為真正的「師」字輩職業，才能留住人才，也才能維持一定的品質。「我們要讓諮詢師角色的重要性被看到。以產前診斷來說，如果沒有好好解釋報告，家長很緊張就決定墮胎；或是該預防、該檢驗出異常的部分沒有做到，現在生育率低落，這些都是動搖國本的事，」林稚琇說。

劉宏恩則認為，衛福部除了將上路的「特管法」外，對於消費型檢測也應把關，若內容有不實廣告宣傳，公平交易委員會也應介入，衛福部應連同行政院消費者保護會，針對消費型基因檢測頒布定型化契約範本，並明確定型化契約條款得記載與不得記載的事項，藉此提供消費者具有保障效果的知情同意書。

「如果政府沒有好好管理，很容易造成劣幣驅逐良幣，愈敢亂宣傳的人有可能賣得愈好；就算沒有，也已經慢慢地讓『基因檢測』在民眾心中公信力逐漸下降。」劉宏恩說，若要讓基因檢測產品長遠發展，就得建立健全的市場，不該忽視市場上各種不實宣傳、沒有科學依據的產品，否則可能影響消費者對疾病的判斷，進而造成風險與傷害。

林稚琇則提醒民眾，「你要很清楚自己做的是檢驗、是篩檢，不是診斷。」基因檢測有其用途，人們對基因的了解不斷增加，今天認為的疾病判斷，明天可能就有所不同，尤其檢驗認為有風險，不代表就一定會發生。民眾能做的，是與醫師、諮詢師仔細討論，釐清自己想做基因檢測的目的，清楚知道並確認知情同意項目、可能會得知哪些資訊，再決定是否要進行檢測。