「你做過全身健康檢查了嗎？」這句話近年漸漸演變成：「你做過基因檢測了嗎？」

28歲的吳小姐沒有任何遺傳疾病的家族史，最近在從事精準醫療、基因檢測研究的友人推薦下，考慮存錢做全基因定序檢測，這項檢測費用要價3萬多元，比一般醫療機構含腸、胃鏡和心血管的全身健檢套餐還要貴。

吳小姐說，聽說全基因檢測、定序還能看出祖先從哪兒來，「但若發現可能罹患某種疾病該怎麼辦？又不一定會發作，到底是知道還是不知道比較好？」在一知半解的狀態下，她驚訝於科技的發展將帶領人類到全新境界，卻也擔憂，是否真的有必要提早知道自己「可能」罹病，搞得神經緊張，做或不做？讓她陷入掙扎。

健檢發現問題，還可以知道是什麼可能是問題、需要進一步做什麼治療。但基因治療卻可能面對「檢查異常」但「身體正常」，或是「不正常」但「無解方」等狀況。

一般醫療機構的基因檢測可概分四大類：癌症標靶藥物單一基因檢測和癌症標靶藥物多基因檢測、疾病遺傳基因檢測以及疾病帶因型檢測。臨床上較常運用的為癌症標靶藥物單一基因檢測，例如肺癌、乳癌、大腸癌；此外，疾病帶因型檢測則是針對罕見疾病或地中海型貧血、肌肉萎縮症等隱性遺傳疾病。

「現今的基因檢測項目真的很多、也很亂，」本身是罕見疾病肌肉萎縮症患者而致力基因研究的新店耕莘醫院病理部主治醫師陳燕麟分析，非醫療機構或生技公司還推出肥胖、膚質等各種檢測，甚至全基因定序檢測，以全基因定序來說，雖科學已對人體基因解碼，但在解讀上卻需要相當的專業，就算做了檢測，不一定能獲得具有意義的資訊。

此外，他指出，許多醫院沒有的檢測項目，非醫療機構卻發展多種檢測，但非醫療機構往往不具解釋能力，消費者做各種檢測前應審慎每一項檢測的目的為何，否則只是花錢卻無太大意義。

特別是非疾病的全基因檢測，直接把個人基因定序，但即使是「正常」的人、基因也並非百分之百沒有異常，而即便檢出「異常」的基因，有些並不一定會演變為疾病。

基因密碼如此龐雜，從方法到意義，非一般民眾可弄得清楚，但在台灣，目前基因檢測檢機構五花八門，檢測水準、解讀能力落差極大，許多遺傳科醫師成了不負責機構的「義務售後服務」管道。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明就經常接到心急如焚的父母詢問，「我在產前做的基因檢測，並沒有發現任何問題，為何孩子出生卻有先天遺傳代謝疾病？」一對無法接受孩子罹患苯酮尿症遺傳性疾病的父母，向他如此哭訴。牛道明仔細問了之後才知道，其產前所作的並非基因檢測、而是全染色體掃描，他比喻，「全染色體掃描如同Google Map上看到的房子，卻看不到房子內部破損；基因檢測則能看到房子的內部。」

但家長在一知半解狀況下，即便難以接受事實，也投訴無門，因為自己無法分辨「究竟是被廣告誤導或自己搞不清楚狀況」？

牛道明碰到的離譜狀況不僅如此，不少家長拿著報告上門找他，劈頭就問：「我花了2萬多元幫孩子做基因檢測，醫師能幫我解釋這代表什麼意思嗎？」原本是遺傳諮詢門診，卻有愈來愈多父母親拿著各種基因、染色體掃描等檢測結果，如同利用生辰幫孩子算命般，請求「解命盤」。

新手父母以為花錢買了安心的保險，沒想到，檢測機構根本沒有專業解讀檢測結果的團隊，「錢收了、卻把爛攤子丟給其他醫師，」牛道明點出現今市場的亂象。

中國醫藥大學副校長蔡輔仁也觀察到，市場上發展出各種檢測及商業行為，但政府來不及說明哪些可以、哪些不行，因此，只能交由市場機制運作。

工研院產業科技國際策略發展所提供給《報導者》一份國際市調公司Kalorama Information調查報告，其中顯示全球基因檢測市場在2018年推估約為新台幣4,700多億元（約152億美元），而2018～2023年複合成長率預估為10％、即超過新台幣5,000億元，其中癌症檢測占比大於50%，其餘還包括器官移植配對檢測、精準用藥陪伴式診斷及遺傳疾病檢測等。

龐大商機的驅動下，台灣不少業者紛紛投入分子診斷市場，隨便在網路搜尋「基因檢測」4個字，就能跳出許多檢測機構廣告，例如產前及後代遺傳疾病預測，癌症基因檢測、預防篩檢檢測等。

基因檢測是雙面刃，用在精準且有需求的產前診斷，可以阻斷嚴重的遺傳疾病代代相傳，甚至帶動新藥和新治療的研究；若無限上綱去篩檢每一個人、甚至胚胎篩檢、訂製，即會變相成為失控的「優生學」工具。

牛道明解釋，對於有家族遺傳病史或找不出病因的人來說，確實可透過基因檢測等工具來找出問題，但若發展至一般人也在產前檢測，「那太可怕」，有些基因檢測出突變，但這些突變基因無法保證未來一定會致病，檢測出基因突變就要把孩子拿掉嗎？況且有些疾病是可以預防或治療的，透過飲食、生活、醫療等即可避免，這種對民眾有實質幫助的，才有檢測的意義。

以現下最熱門的癌症基因檢測為例，牛道明指出，如果讓新生兒做癌症基因檢測檢出未來有罹癌的可能性，「這牽涉倫理問題。」讓一個人從小陷入自己可能長大後可能罹癌的恐懼，真的有其必要性?

基因解碼後，驅動過去不治絕症的篩檢工具及新藥與新療法技術研發，可望消除疾病威脅造成的重大傷害。然而，「異常」的定義與界線在商業誘因之下，愈來愈模糊，從基因篩檢發現「重大異常」、進而可能追求百分之百「正常」；如今，基因編輯技術的發展，還可以「剔除」變異基因。

2016年，法國微生物學者夏彭提耶（Emmanuelle Charpentier）、美國生物化學家道納（Jennifer A. Doudna）與華裔美籍神經生物專家張鋒（Feng Zhang），人同因「CRISPR/Cas9基因編輯技術」上的貢獻同獲唐獎。CRISPR/cas9技術被認為是基因體編輯平台重大革命，讓基因編輯程式化、普及化及得以量化，基因編輯概念股也隨即寫下2017年美股飆漲傳奇，投資銀行高盛（Goldman Sachs）2018年4月發布「基因組革命」報告中指稱，基因治療巿場未來可達4.8兆美元（約新台幣140兆元）。

中央研究院生物化學研究所助研究員凌嘉鴻對CRISPR/Cas9這套系統下了定論：「這技術不難，平常接觸相關領域的國高中生，加以教導也不難辦到。」

凌嘉鴻形容，CRISPR/Cas9是一套高效率基因改造技術平台，對於基因研究應用在人類細胞、動物和植物帶來突破性大變革，CRISPR/Cas9技術不僅能達成定㸃基因剔除，剔入和基因修飾，也開啟基因治療的契機。

CRISPR/Cas9如同一把「魔剪」。凌嘉鴻解釋，它就像一把剪刀，給予它一個座標，讓它去找到座標，並剪掉所希望剔除的片段，之後進行修飾；例如在研究中，想了解某段基因序列剪掉後會造成什麼問題也可以透過這個方式，甚至對於和基因有關的疾病，也深具根治的潛力。

人類基因圖譜完成後，現今技術雖能做到基因定序，但凌嘉鴻指出，目前對基因序列的資訊，了解的仍不足夠，即使有工具能做基因編輯，但怎麼編?「技術上夠，但知識上不足」。

中央研究院基因體研究中心副主任沈家寧說，CRISPR/Cas9技術對基因治療來說是重大突破，早在1990年代陸續發生有人因基因治療死亡的事件，而停止了一段時間，CRISPR/Cas9技術問世後，重新燃起希望。

但低技術、高知識的基因編輯，正高度考驗著科學倫理。

CRISPR/Cas9基因編輯技術大躍進，為醫學研究帶來重大曙光，也給予不肖「醫學流氓」順勢發展超越尋常訂製「超級人類」的潛能。舉世唾棄的中國免疫愛滋寶寶研究，就是採用CRISPR/Cas9基因編輯技術。

中國深圳南方科技大學副教授賀建奎宣稱，以基因編輯方式、讓一對雙胞胎女嬰成為天然的愛滋病免疫寶寶，並於2018年11月在中國健康誕生。他採用的基因編輯手術是在進行試管嬰兒前、卵子受精時期，把「Cas9蛋白」和特定的引導序列，以極細針，注射到還處於單細胞的受精卵裡，修改CCR5基因。CCR5是一種激素的受體蛋白，HIV病毒可以透過這個受體蛋白進入到細胞裡；修改了CCR5受體蛋白的嬰兒，不容易被HIV病毒感染，因而具有對愛滋病毒免疫的能力。

但《自然》期刊直接把賀建奎這樣的作法稱為「基因編輯流氓」。

台灣大學醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所所長陳信孚指出，過去科學界的共識是，此技術（基因編輯）還無法直接用於人身上，但中國案例的嚴重性是不僅用於人、還用在胚胎上，問題更大，因為這是會代代傳遞下去的，尤其此技術還不成熟，或許追蹤5年、10年後會有其他問題出現，對小孩相當不利；再加上CCR5功能也與免疫有關，也許這女嬰不會感染HIV病毒，但卻可能導致其他免疫問題。

除了重大倫理爭議，賀建奎始終未發表研究原始資料，是否真的如其聲稱做出抗愛滋寶寶，也有專家質疑。沈家寧認為，至今沒人了解這項研究真的有做成功嗎？若以賀建奎在香港會議上的報告來看，其實並不成功。

直接拿人體做試驗、甚至運用於「研究禁忌」的生殖胚胎上，打破這條學界都明確知道最不能觸碰的天戒，背後動機也啟人疑竇。甚至有科學家解讀，「抗愛滋」只是賀建奎團隊意圖「訂製超級寶寶」這個巨大陰謀的掩護。

為什麼賀建奎選擇CCR5做為實驗目標？台灣一名免疫風濕科醫師提出，根據一些實驗結果，若把CCR5基因去掉，老鼠的大腦皮質可塑性增加，牠們的學習及記憶力會增加，他認為，賀建奎只是以「預防HIV」的藉口，實際上卻是進行「聰明」基因的人體實驗。這名醫師認為，賀建奎研究團隊針對嬰兒進行為期18年健康追蹤計畫，在出生後28天、6個月、1歲、3歲、5歲、7歲、10歲、13歲、17.5歲，進行10次，包括量度身高、體重、頭圍、胸圍、肝功能等基本體檢項目，此外還會進行智力檢測、HIV檢測等。

「為什麼抗愛滋病毒的追踨，要加做智力檢測？」尤其賀建奎共以個人名義投資了7家企業，包含深圳市瀚海基因、深圳市南科生命科技有限公司等，這名醫師認為，即使賀建奎因為免疫愛滋寶寶事件丟了教職，一旦實驗成功，他就發財了，而這些公司其實都有中國官股的影子存在，真正目的確實啟人疑竇。

CCR5是否與聰明基因有關，目前專家們無從下定論。沈家寧表示，包括CCR5或其他基因的功能，我們目前可能只了解一部分，以CCR5受體來說，受體需要靠一些訊息去誘導，才能影響細胞裡的行為或功能調控，而其做法等於把這樣的能力剪掉，但無法推論是否與智力等有關，只能說原本是正常的細胞，卻從胚胎時期就把它剪掉，等於這是個基因缺陷的嬰兒，好處是較不易遭愛滋病毒感染，壞處是此蛋白所需的功能恐怕也沒了。

事件背後是否存在什麼樣的陰謀尚不得而知，賀建奎嘗試做了7個小孩、宣傳2個成功，本身即為不可思議的事情。也有學者指出，從事這些研究的經費龐大，若無穩定經費來源的支持，很難達成，被認為背後涉及龐大利益是很合理的懷疑。

目前，以CRISPR/Cas9技術進行的基因治療，正式的臨床試驗在美國展開，率先用於治療第二型的黏多醣（MPS II）寶寶。MPS II是一種性聯隱性遺傳疾病，患者體內缺少己醛糖酸鹽硫酸脂脢（iduronate sulfatase）酵素，無法代謝黏多醣，讓黏多醣異常代謝產物在體內堆積，逐漸損害全身器官。

蔡輔仁說明，MPS II已知有明確單基因突變，基因編輯用在這類疾病修正、矯正錯誤是未來很重要的發展。但人的身高、膚色、智力等，並非由某個單基因形成，即使有基因編輯能力，從要從哪個點介入？中國學者其背後真正的動機不得而知。

無論基因檢測或基因治療，現今最大的困難都在於，基礎研究與臨床運用仍無法完全接軌或實證，卻已被變成「產品」。

國家衛生研究院細胞及系統醫學研究所副所長顏伶汝說明，當實驗室研究處於細胞實驗或動物實驗階段，尚未應用到臨床病患前，若發生錯誤仍有修正的機會；即使現今的基因療法在技術、工具上推陳出新，但基礎研發與臨床醫學應用之間仍存有很大的鴻溝，跨入臨床確實仍有一大段距離須突破。

面對新醫療的快速發展，法規顯得跟不上腳步。凌嘉鴻指出，以CRISPR/Cas9來說，技術門檻很低、中學生受訓就可能會操作，政府怎麼去管理就顯得相當重要。

但台灣不僅對於基因檢測機構認定與從事項目的規範，都幾乎沒有把關機制，開放業者四處招攬生意。衛福部醫事司簡任技正劉越萍回應，生技公司若涉及不當宣傳，《醫療法》第84至87條針對相關廣告違規有其規範，但她坦言，生技公司若僅針對某種技術說明並不一定違規，還是要依據其內容評估是否有招攬、影射醫療行為等情況才能認定是否違法。

衛福部僅能呼籲，針對優生保健需要的遺傳性等疾病檢測，國健署已有規範《優生保健措施減免或補助費用辦法》，若醫師判斷認為有產前檢測必要，即可依規定提出申請並予以補助基因篩檢。至於基因檢測、染色體基因檢測等，民眾還是要尋求專業醫師意見，若有不實廣告或商業行為可向各地衛生局檢舉。

但專家認為，浮濫基因檢測背後有重大的隱憂，政府消極與被動式的規範，無法保障基因檢測受試者的隱私。

沈家寧分析，病患因疾病而做基因檢測，第一個問題是，若發現某個可能發生的疾病，且無法治療，要不要告訴他？第二是有多少人可以運用此訊息，也就是誰可以取得？過去有人認為，基因檢測也會成為國力的來源，現今中國也在做基因庫，資料蒐集後除了用於國家保健政策等資訊，甚至企圖影響全世界，未來透過分類，這個人是智商高或低，會不會造成新階級產生，「這是我對基因檢測發展的憂慮。」

「當發現有某基因表現會讓寶寶較不聰明，那父母親還要不要這個寶寶？或者在職場上，老闆要不要用這樣的員工？又或者假設基因檢測發現某人有某些疾病風險，那他的保險費是不是要提高？」沈家寧沉重地細數。

基因檢測後，隨即而來的細胞治療、基因治療，進入高醫療費用時代，亦擴大滾動「階級差距」。瑞士諾華（Novartis）今年以87億美元大手筆收購美國基因療法生技公司AveXis，其研發出脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因療法AVXS-101，可讓這類遺傳性疾病一勞永逸，諾華打算將其定價在400～500萬美元，可能成為史上最昂貴的藥物。

沈家寧指出，這類治療費用動輒數百萬，有人預測未來細胞治療恐讓社會的貧富階級拉大。這些治療的原始目的都是為了治病，但也造成了經濟效益，反而成為社會未來會遇到的另一項課題。也因此，新醫療科技的法律規範，更是應深刻且全面討論的問題。

衛福部日前提出《再生醫療製劑管理條例》草案，內容包含「基因治療」，卻未充分進行社會的溝通與討論，引來諸多爭議。政治大學法學院副教授劉宏恩即擔憂，此草案內容中偷渡了「基因治療」，但法案名稱卻無法讓民眾直接想到與基因治療有關，且條例中還提出「暫時性許可」的規畫，代表一項可能才進行到第二期的臨床試驗，可以跳過完整的人體試驗階段，等同開了方便的大門。

雖然衛福部食藥署簡任技正陳可欣解釋，此條例草案規範的仍以商品化、規格化等再生醫療製劑為主，但基因編輯屬於技術，且尚無商品化的問題。不過，劉宏恩卻認為，條例中提及「以治療或預防人類疾病為目的，使人體內含有重組基因者」，定義放得太過廣泛。

台灣受試者保護協會理事長林綠紅表示，包括英美、世界衛生組織已著手討論基因編輯的規範等問題，台灣面對新興的醫療科技，不能只想著產業發展，否則當有單位或研究者衝破界限時，難道要像中國在發生事件後，才手忙腳亂翻出陳舊的條例來想辦法規範？除了《再生醫療製劑管理條例》，其他與倫理爭議有關的醫療，在國家層次上勢必要有完整討論，如何畫定界線與立場、如何管理均應有政策。台灣應有明確的立場及開放的空間，讓社會大眾討論未來如何面對先進醫療帶來的健康不平等、個人隱私，甚至倫理界線等問題。

基因醫學像一枚火藥，是人類戰勝重大及致命疾病的劃時代武器，21世紀勢將加速推展。然而，一旦失控，亦可能引爆無可阻斷的生物遺傳危害，甚至讓可怕的種族優生學死而復燃，擴大社會階級化。釐清倫理守則給專業人員指引、進行社會教育與共識、制定法律防範脫軌科學家，相關單位若無法跟上科學腳步，在享受基因醫學造福社會之前，可能先付出極為慘痛的代價。