目前健保給付的罕病共有37種病類、61種罕病藥物。但在近10年申請給付的47款罕藥中，13種正審查中、有9種藥物曾被否決，是二代健保上路前未曾出現的現象──其中拒絕給付最大原因，就是對健保財務衝擊太大。

隨著人口結構的變化，健保財務「入不敷出」缺口只會逐年擴大，破斧沉舟的健保財務改革幾乎沒有一任執政黨敢於面對，只能調漲部分負擔虛應，去年（2021）雖將一般保費費率自4.69％調增至5.17％、補充保費費率由1.91％調增至2.11％，也只選擇維持1～2年的財務平衡，根本的費基和給付變革，總在不斷的「選舉因素」中被凍結。整體族群少、藥物單價高，但沒有傳統療法替代的重大疾病患如罕病，就成為被「技術性」限縮給付的對象。早年他們是無藥可醫，現在是有藥、也有專款預算，竟然也無法執行，形同無法治療。

為限縮新藥、新科技的給付，健保政策將走向成立真實世界證據（RWE）、醫療科技再評估（Health Technology Reassessment, HTR）為給付政策制定依據，這原本是淘汰許多療效不明、低價值的給付，如指示用藥、感冒藥、復健、中醫傷科等，減少隱形的黑洞，把資源用在有意義和高價值的項目或新藥、新科技上。

但若把這些指標套在根本沒有「替代治療選擇」的罕病治療效益，一個藥物效益對這些罕病患者而言，比較基礎不是高價值的80分、和低價值的60分，可能是看來療效不顯著的50分、但不給用就是無藥可醫的0分。

不要說爭取新藥給付困難，「目前給付的61種罕病藥物、37種病類，也隨時可能因為RWE及HTR被停藥退場！」年逾70歲的陳莉茵，原想由罕病戰線退下，如今的憂心卻不亞於當初創辦罕病基金會，病患猶如溫水煮青蛙的焦慮和壓力，讓罕病基金會近日連連召開記者會，更急著要向衛福部部長薛瑞元求救、發說帖。

坐在社區一樓的長椅上，吳先生微微拉起褲子，給我們看他的大腿，就像被人削去一塊肉般明顯瘦弱，這讓他雖能行走，但無力爬階梯、上公車；眼睛患有青光眼，視線下方已經變黑，視力受到阻礙；感覺神經的退化，也讓他難以進行精細的手部動作，包括不能扣扣子、使用筷子吃飯、扭開瓶蓋。他只能不斷尋求替代方法，改穿伸縮的衣物、用叉子吃飯，適應生活中慢慢增加的不便。

FAP多半在50歲之後發病，因為身體中的不正常澱粉樣蛋白（amyloid）堆積而導致，也因為堆積地方不同，患者發病的部位廣泛也各不相同。像澱粉若沉積在喉嚨，就會影響吞嚥跟聲音，其他還有如手腳麻木、疼痛、腹瀉、姿位性低血壓、腕隧道症候群、心臟病變等等。若沒有服藥治療，約莫7、8年就會惡化至無法行走，死因則多為心臟衰竭。

「以前看著我的阿公、爸爸、3個叔公，他們到了年紀較大，就整天拉肚子、手腳萎縮、大腿瘦得跟竹竿一樣，但一直無法確定是不是有家族性的遺傳病，大家只能互相提醒，要趁年輕鍛鍊腸胃跟腿力。」

吳先生說，39歲時，他便已出現腕隧道症候群；49歲那年，大他3歲的哥哥率先發病，一度被誤診為慢性脫髓鞘性神經炎（Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy, CIDP），直到輾轉轉介到台大醫院神經部主治醫師謝松蒼門診，才確定為FAP，整個家族也因此進行基因檢測──發現爸爸輩9個兄弟姊妹，4男5女，全數男性皆罹患，女性則一位確診；他自己也在隔年，50歲時確定罹患FAP。

糾纏整個至少家族三代的罕見疾病，卻沒有因為水落石出，就解決了所有問題。

職涯有10多年都在美國銀行業的吳先生，正值中年事業高峰期，卻因為診斷出FAP，心理壓力大，52歲就退休回到台灣。2018年，54歲時他真正感受到自己發病，是從一次姿位性低血壓開始──他原本躺在沙發上，起身準備應門，卻瞬間失去意識十幾秒鐘。除此之外，他爬樓梯也感到膝蓋無力，退休後短短兩年間，體重急遽下降，從正常的66公斤，消瘦到56公斤。

「開始服藥之後，可以感受到各方面都改善許多，」吳先生說，現在算是穩定在一期，可以爬樓梯、體重也回升了5公斤，而最關鍵的心臟衰弱指數已經回復正常。但FAP需要終生用藥，一旦斷藥病情又會逐漸惡化。今年（2022）12月，吳先生的恩慈療法就結束了，而即便得到了這緩衝的兩年，健保署依然還未核准FAP藥物。下一步在哪裡，沒有人有解答。

對FAP甚至是所有罕見疾病的病友來說，自費買藥幾乎是不可能的事，因為罕藥實在太貴，加上一輩子都得用藥，多數人連一年的藥費都無法負擔。以吳先生目前服用的維萬心為例，在美國定價一年就要22.5萬美元（約新台幣714萬元）。罕病基金會執行長陳冠如更表示，這在罕病藥物中，已算是便宜的藥品。

「接到斷藥的消息，我和我哥哥聊過，他是非常沮喪的，對未來感到無能為力，甚至難過到已經去打聽，是否可以去瑞士進行安樂死。」

而目前患者的另一個希望──吳先生使用的維萬心，目前則還在健保給付審核的行列中。

吳先生說，年底自己要面對斷藥，如果健保沒有在年底前審核通過願意給付，也只能看看藥廠是否願意展延恩慈計畫，但都是一年期，並不穩定。

「對我們病人來說，像我哥哥，已經服用了7年藥物，突然跟他說接下來沒藥了、也沒有Plan B，就像宣布：接下來就靠你自己了，這樣的恐慌指數太高了，很快就會撐不住的！」

對罕見疾病病友來說，幾乎都有類似吳先生家族等待藥物的焦灼心情。罕見疾病調查國內26個罕病病友團體、25個病友團體，結果約41%目前沒有罕藥可用。根據罕病基金會統計，截至2022年7月，台灣公告240種罕見疾病中，共95種通過罕藥認定，其中61種藥物獲得健保給付，用於治療37種罕病。陳冠如表示，數字背後隱含的訊息透露，目前很多疾病還沒有藥物開發，除此之外仍然有一些國外已經上市的藥物，但台灣還沒有通過審查。

台灣在1998年開辦全民健保後，隨即在2000年公告《罕見疾病防治及藥物法》（簡稱《罕病法》），用專法保障罕病友的醫療權利，在當時是全球第五、亞洲第一個推出的國家。2005年更為了避免擠壓在健保總額制度之下的罕病預算，在健保中特別設立「罕病專款」，每年固定費用用於罕病治療，2022年當年約87億元。今年甫出爐的健保總額協商，罕病預算則協商破局，兩案併呈交由衛福部決定。

然而，台灣率亞洲之先保障罕病友的權益，卻隨著二代健保上路後開始逐漸萎縮，不僅病友等待藥物時間變長，甚至有健保拒絕給付藥物的狀況。為何會如此呢？

目前，台灣的罕見疾病藥物從審核到給付，一共需要經過3個階段：罕藥認定、申請藥證以及健保給付。

陳冠如解釋，首先，國民健康署會召開「罕見疾病及藥物審議會」對罕病藥物進行「認定」；通過認定公告為罕藥後，就能進行專案進口。由於罕病藥物與一般藥物不同，可能為緊急所用，若無法在第一時間取得藥物許可證會耽誤用藥時機，也因此專案進口後，代理商在向食藥署申請藥物查驗登記、取得許可證之時，即可同步向健保署申請給付。

健保署醫審及藥材組組長黃育文表示，為了保證藥品的安全、效能與品質，也為了評估病人用藥後是否有效果，許可證有其必要，也因此健保署才會要求藥廠需要申請許可證。

藥物共擬會主席、和信醫院藥劑科主任陳昭姿表示，在罕藥進入健保給付申請階段後，會先由醫藥品查驗中心撰寫醫療科技評估（HTA）報告，整理藥物的文獻、國外資料、療效等，提供專家會議討論；罕藥專家會議約至少需要討論兩次，再進入藥物共擬會決議。而專家會議上，會就3個部分討論，包括藥品的安全性與相對療效、藥物經濟學，以及財務衝擊。陳昭姿說，共擬會的成員是各方代表，包括醫院代表、付費者代表等，針對各自的立場發表意見，像罕藥的藥物單價高，確實是共擬會中討論的重點。

根據健保署統計，自二代健保後，共有47種藥物提出健保給付申請，共26種共擬會議通過、4種未通過、4種廠商最終撤案，以及13種目前仍在審查中。而否決的原因，財務衝擊佔最多數。

以吳先生的哥哥所使用的注射藥物Onpattro為例，根據藥物共擬會審議結果紀錄：

「目前Onpattro的長期療效與副作用不明，且藥物治療費用高、財務衝擊大。若健保同意給付，第一年約69人使用，至少需花費7.85億，5年後自然成長推估成長至228名患者，費用為26.61億⋯⋯最終建議不納入健保給付。」

陳昭姿進一步解釋，一般在專家會議結束後，健保署就會與廠商溝通價格，當時這款藥物的價格並沒有達到共識，若要給付Onpattro藥費，總藥價至少上億，屬於很大的案子。後進入藥物共擬會，共擬會代表也希望再降價而否決，但陳昭姿表示，目前廠商已回到原廠總部協調價格，並已再次提出申請。

除了審核步驟增加、調整藥價之外，健保署即便核准某藥品的健保給付，也採「有條件給付」，不見得所有的患者都能使用。例如2020年，健保署正式通過脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）患者的新藥給付，但卻因為人數太多，未能所有病患都納入，因此規定只開放6歲以下，且發病時間為1歲以前的第一型、部分第二型患者使用。

根據罕病基金會的統計，罕病申請健保給付的等待期，在二代健保上路之後也明顯增長，從過去的5.2個月，增加近6倍到30.3個月。

對此，陳昭姿甚至坦言：「未來從收案到給付公告的等待時間只會愈來愈長！」她表示，因為新藥的價格高，就會需要更多時間的協商。每一個步驟都耗時，包括專家會議來回討論、健保署和廠商議價、廠商多半為代理商需要與總部溝通、專家審查也費時，「每一個藥物要通過都是大工程，不容易啊！」

她也理解，病患等待的體感時間更久，除了健保給付之前，還有罕藥認定、申請查驗登記外，「對病患來說，開始等待的第一天，其實是知道國外有上市藥物開始。」

除此之外，根據罕病基金會統計，雖然健保因為財務問題，未能給付所有的罕病患者，但每年的罕病健保專款，竟然都沒有用完；自2017年到2021年，沒有用掉的總餘額累計逾26億元。

單價昂貴的罕病常被誤當健保高使用族群，但事實上，罕病是先天性遺傳疾病，人口族群不會激增，罕病支出總額佔不到健保總額的1%，預算平均成長率僅8%。名義上每年預編專款，但每年卻高達約有1～11億元未使用完，未用完預算又灌入隔年預算，等於健保實際編列的預算被「灌水」。而給付都是用在既有舊案和舊病人的給付，表面上給付「執行率」很高，是因為新藥、新案例往往都被排擠在健保給付門外。

對此，黃育文解釋，罕病的健保專款一定需要預留空間，因為病人的總數都是預估數字，無法確切知道病人的成長率，「萬一預估患者有10個人，結果最後是12人怎麼辦？每一個給付動輒數百萬，因此健保會預留空間，不會編列出百分百使用的預算。」

陳莉茵認為，罕病給付「涓滴皆珍貴」，就算只剩下一千萬，多給付一個人，也是好事。身為病友的吳先生也認為，每年編列的預算最終沒有用完，也應該累積下去，但目前是年年回流到健保重新計算，形同沒有編列。

2022年的罕藥專款預算87.78億中，編了罕病新藥預算7.68億，只用了1,230萬元。但若以健保署公布的罕病專款每年平均執行率有92.3%、5年決算平均成長10.36%，數據看來卻「很漂亮」。陳莉茵強調，那些呈現出來的執行率大都是原本已收載給付的罕藥舊案人數，以及這些已用藥的病兒隨著體重、年齡增加而自然增加藥量，「罕病新藥執行幾乎都是個位數字。」

無論專款或新藥預算，都仍結餘那麼多，13種排隊審查的新藥卻不得其門而入。舉例來說，平均每3萬5千名新生兒、就有1名的龐貝氏症，過去病兒常因心臟、呼吸衰竭早夭，近來第二代新藥上巿，明顯改善呼吸功能、體內肝醣堆積量，但健保排除嬰兒型患者、也排除不良於行的患者，據該協會評估可能42名病患不能被治療而被迫「退場」，「等於100個病人、只有58人可以被給付，」陳莉茵說。

為何編了預算卻不執行？一名深諳健保遊戲規則的人透露：

「沒有執行的預算，就回流到健保安全準備金大水庫；因為健保安全準備金在1個月以上，就沒有調漲保費的壓力。」

所有的問題來自於健保財務困難，而新藥、新技術愈發昂貴，也是各國都遇到的難關，這是無奈但必須要面對的事實。除了在健保中執行罕病專款之外，有沒有其他的作法？

罕病不是可以「痊癒」的疾病，在療效評估上顯然需要有不同於一般疾病的思維。舉例來說，罕見疾病「芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症」（AADC缺乏症）的患者，一出生就近乎停止生長，只能全身癱軟在床上，生活無法自理，需要家長全天照料。AADC缺乏症患者蒴蒴的媽媽說，蒴蒴在2歲2個月進行基因療法後，今年9歲的他已能站立、可以到學校上課學習，她自己也可以回到職場，一個家終於能恢復日常。

雖然蒴蒴的情況不能在臨床數字上簡單被歸類為「治癒」，但對家人來說，小朋友可以念書、家長能上班，全家生活品質變好，對家人來說是百分百的有感。只是，陳昭姿坦言，這種疾病治療後的「價值」，現在沒有辦法在健保給付審核的過程中被看見。

況且，若患者沒有得到良好的治療，持續惡化下去，除了可能是家人自己照顧外，也可能需要後期的長照資源。陳昭姿建議，未來可以由HTA小組在評估報告中，增加病人用藥後的「價值」，例如治療後能節省的長照費用，以及能減少的家庭負擔：

「從人道、社福、長照的觀點，用科學具體化的計算，讓專家、代表們看到，昂貴治療藥物背後的價值。」

黃育文強調，「健保很努力在幫病人想，只是錢有限、藥又貴到嚇人，無法想買就買，資源要分配；與廠商溝通議價供貨，我們也心急如焚。」

但健保要給付的項目只會愈來愈多、新藥也愈來愈貴。陳莉茵表示，雖然每年罕病專款都有成長，但只能負擔已給付的罕病自然成長部分，對於新藥納入給付的部分少且慢。如今又有新的技術如基因療法問世，不像一般藥物需要終生服藥，而是採取一次性治療，相較每年約數百萬的其他罕病藥物，基因療法一次就可能千萬元起跳，對財務的影響更大。

健保將如何給付，目前仍需要討論。陳莉茵表示，基因療法需要跳脫原來的給付邏輯，例如跟廠商談分期付款，給付的費用與評估，也可能要與原先的罕病專款有所區隔，才不會終生用藥與一次性用藥的給付互相排擠。對此，黃育文表示，目前不只罕見疾病，癌症與其他治療的基因療法，都還在審核中，但確實已有考量，會思考財務分擔風險的方式來給付。

2022年10月初，罕病基金會舉辦記者會，希望讓政府再一次聽到罕病團體的心聲。陳冠如說，希望政府能理解罕病的特殊性，用更多元的評估方式、配套作法，讓罕病患者可以得到最完善的保障。

陳冠如舉例，中國的罕病政策近年才啟動，參考了各國的經驗，也看到大家都面對藥物昂貴的現況，他們採取多元給付方式，透過中國醫療保險、商業保險，以及地方政府稅收，各負擔三分之一，來給付罕病的藥物。而台灣的狀況，她建議：

「如果健保認為給付太貴無法負擔，那就要尋求其他資源、稅收等，將其他配套搭配完整，不能因為擔心價錢破表就不給付，買不起只好放棄，那就整個卡住，病人看得到藥卻用不到藥。」

本身是SMA病友的律師陳俊翰也在記者會中表示，健保的公車已經客滿，罕病的患者上不了車，政府應該考慮提供其他交通工具，挹注其他預算，才能保障罕病患者的權益。

召示台灣罕病照護邁入人權大國的《罕病法》立法，如今卻成病友爭取權益卻不敢提的緊箍咒，是台灣罕病照護今昔發展對照最大的諷刺。

陳莉茵表示，當初立法初衷確實是用來補充健保的不足、提供患者急難使用，例如維生必須的特殊營養食品如奶粉、維生素、支持性及緩和性的治療外，也補助給未被健保給付的緊急治療病患。

陳莉茵認為，《罕病法》33條的公務預算來源主要是菸捐的分配收入，以2021年為例，菸捐挹注於罕病治療項目只約2.5億元，「目前健保給付等待期已從一代健保的5.2個月，變成了如今的30.3個月，等待期中的罕藥會愈來愈多，菸捐預算根本難以承擔。」當務之急仍依回歸健保的審查，罕病友需要長期用藥，用藥的安全性、療效、副作用都有一定標準，罕病友使用也較安心：

「面對罕病，健保在適法性、正當性、優先性都責無旁貸，因為健保是社會保險，尤其罕病又是急重症、極弱勢，更是應該優先照顧的族群。」

而健保是眾家必爭之地，若要加強罕病的健保給付機制，目前健保本身8千多億所涵蓋的範圍，也值得重新討論。《報導者》過去即曾報導，不止罕藥，許多新藥、新療法現在要進入健保已成難事。此時，應重新整理健保現有的給付，包括《健保法》明定不給付的指示用藥、簡單物理治療給付、小病就醫成本，至少就有近百億的給付，可以給付在刀口上。